Νέα γονιδιακή θεραπεία για οφθαλμικές παθήσεις
Οι επιστήμονες από το Trinity College Dublin έχουν αναπτύξει μια νέα προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας για την θεραπεία μιας οφθαλμικής πάθησης που οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης και επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο. Οι επιστήμονες δημοσιεύουν τα αποτελέσματά τους στο κορυφαίο περιοδικό, Frontiers in Neuroscience .
Οπτική ατροφία (DOA)
Χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των οπτικών νεύρων, η οπτική ατροφία αρχίζει συνήθως να προκαλεί συμπτώματα σε ασθενείς στα πρώτα ενήλικα χρόνια τους. Αυτά περιλαμβάνουν μέτρια απώλεια όρασης και κάποια ελαττώματα όρασης, αλλά η σοβαρότητα ποικίλλει, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου και μερικά άτομα μπορεί να χάσουν τελείως την όρασή τους. Προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης ή θεραπείας της DOA.
Ένα γονίδιο (OPA1) παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται σε κύτταρα και ιστούς σε όλο το σώμα και η οποία είναι καθοριστικής σημασίας για τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας στα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι οι παραγωγοί ενέργειας στα κύτταρα.
Χωρίς την πρωτεΐνη που παράγεται από το OPA1, η μιτοχονδριακή λειτουργία δεν είναι βέλτιστη και το μιτοχονδριακό δίκτυο που σε υγιή κύτταρα είναι καλά διασυνδεδεμένο είναι πολύ διαταραγμένο.
Για όσους ζουν με οπτική ατροφία, οι μεταλλάξεις στο OPA1 και τα δυσλειτουργικά μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για την έναρξη και την εξέλιξη της διαταραχής.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον Δρ. Daniel Maloney και την Jane Farrar από τη Σχολή Γενετικής και Μικροβιολογίας του Trinity, έχουν αναπτύξει μια νέα γονιδιακή θεραπεία , η οποία προστατεύει με επιτυχία την οπτική λειτουργία των ποντικών που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με μια χημική ουσία που στοχεύει στα μιτοχόνδρια και συνεπώς ζούσαν με δυσλειτουργικά μιτοχόνδρια.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν επίσης ότι η γονιδιακή τους θεραπεία βελτίωσε την απόδοση των μιτοχονδρίων σε ανθρώπινα κύτταρα που περιείχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο OPA1, προσφέροντας ελπίδα ότι μπορεί να είναι αποτελεσματική στους ανθρώπους.
Ο Δρ Maloney, ερευνητικός συνεργάτης, δήλωσε:
«Χρησιμοποιήσαμε μια έξυπνη εργαστηριακή τεχνική που επιτρέπει στους επιστήμονες να παρέχουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο σε κύτταρα που το χρειάζονται χρησιμοποιώντας ειδικά κατασκευασμένους μη επιβλαβείς ιούς. Αυτό μας επέτρεψε να αλλάξουμε άμεσα τη λειτουργία των μιτοχονδρίων στα κύτταρα που αντιμετωπίσαμε, ενισχύοντας την ικανότητά τους να παράγουν ενέργεια η οποία με τη σειρά της βοηθά να τους προστατεύσει από την καταστροφή των κυττάρων.
“Τα αποτελέσματά μας καταδεικνύουν ότι αυτή η γονιδιακή θεραπεία με βάση το ΟΡΑ1 μπορεί δυνητικά να παρέχει όφελος για ασθένειες όπως η οπτική ατροφία, οι οποίες οφείλονται σε μεταλλάξεις του ΟΡΑ1, και επίσης πιθανώς για ένα ευρύτερο φάσμα ασθενειών που περιλαμβάνουν μιτοχονδριακή δυσλειτουργία .”
Είναι σημαντικό ότι η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία προκαλεί προβλήματα σε μια σειρά άλλων νευρολογικών διαταραχών όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον. Οι επιπτώσεις αυξάνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου, γι ‘αυτό πολλοί μπορεί να συσχετίσουν τέτοιες διαταραχές με τη γήρανση.
Ο καθηγητής Farrar, καθηγητής έρευνας, πρόσθεσε:
«Είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι από την προοπτική αυτής της νέας γονιδιακής θεραπείας, αν και είναι σημαντικό να επισημάνουμε ότι υπάρχει ακόμη πολύς δρόμος από την άποψη της έρευνας και της ανάπτυξης, πριν αυτή η θεραπευτική προσέγγιση να είναι διαθέσιμη ως θεραπεία.
